1月25日，會(huì)眾生物自主研發(fā)的人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）檢測(cè)試劑盒（PCR熒光探針法）獲得國家藥品監(jiān)督局（NMPA）注冊(cè)證書（國械注準(zhǔn)20223400080）；同時(shí)，該試劑盒也通過了歐盟CE認(rèn)證。

SMN1是脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy,SMA）的致病基因，該產(chǎn)品通過判斷SMN1基因第7外顯子是否發(fā)生缺失，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)SMA基因的診斷。

該產(chǎn)品有以下特點(diǎn)：

1、覆蓋全面：可明確檢測(cè)患者、攜帶者、正常人三種不同基因型；

2、防污染：UNG酶防污染體系，防止氣溶膠污染；

3、靈敏度高：濃度為2-180ng/ul均可滿足要求；

4、簡(jiǎn)化配液：2種組分，試劑配制簡(jiǎn)單；

5、檢測(cè)快速：1小時(shí)出結(jié)果；

6、結(jié)果自動(dòng)判讀：根據(jù)儀器自帶軟件的RQ值即可判讀。

SMA是一種常染色體隱性遺傳病，是一種致畸、致殘、致死性疾病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。SMA發(fā)病機(jī)制是由于人5號(hào)染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元1（SMN1）遺傳突變所致。最常見的為SMN1基因第7外顯子純合缺失突變，約占95%，約5%由SMN1復(fù)合雜合突變所致。如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者時(shí)，胎兒患SMA的幾率為25%。通過婚前/孕前攜帶者篩查，可及時(shí)、有效、經(jīng)濟(jì)地預(yù)防SMA患兒出生；通過新生兒篩查，可以進(jìn)行早篩查、早診斷、早治療。